研究内容

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プレスリリース

■2016/7/13
小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について
 詳細記事:こちら(添付資料1)   補足資料:こちら(添付資料2)

■2016/1/8
ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23, QRSL1, PNPLA4を発見


研究関連

■2017/5/9 Leigh脳症の論文がJIMDに掲載されました。
 日本でのLeigh脳症の患者さんの生化学データをまとめた論文です。
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients
JIMD(Jounal of Inherited Metabolic Disease)に掲載されています。

■2017/2/21 株式会社じほう より
 ミトコンドリア病診療マニュアル2017が「日刊薬業」に掲載されました。

■2016/7/10 日本経済新聞より(外部リンク:「NIKKEI STYLE」)
 <記事>
「臓器の異常にかかわる「ミトコンドリア病」、治療に光」掲載されました。







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